Penyebab Kelainan Genetik pada Keturunan, Apa yang Terjadi di Tubuh?

309
Penyebab Kelainan Genetik pada Keturunan, Apa yang Terjadi di Tubuh?
Ilustrasi Penyebab Kelainan Genetik. Foto: Ist/Net

Texno.ID – Penyebab kelainan genetik wajib Anda ketahui dengan benar. Ada beberapa penyakit yang muncul dari kelainan genetik tersebut.

Namun, apa sebenarnya penyebab dari adanya kelainan genetik tersebut? Sebelumnya, Anda harus tahu terlebih dahulu mengenai definisi dari kelainan genetik itu sendiri.

Mudahnya, kelainan genetik merupakan sebuah mutasi gen. Mutasi tersebut akhirnya menyebabkan adanya perubahan pada tingkat kromosom, sel, atau bahkan jaringan di dalam tubuh.

Apa Penyebab Kelainan Genetik?

Kelainan genetik mungkin cukup sering terjadi. Perlu Anda tahu bahwa kelainan genetik bukanlah sebuah penyakit menular atau bahkan muncul tiba-tiba.

Kelainan genetik akan terjadi sejak awal kelahiran karena adanya mutasi gen. Lantas, apa sebenarnya yang menjadi penyebab kondisi langka ini?

Sayangnya, hingga saat ini belum ada penelitian yang dapat menyimpulkan secara pasti sebab pasti dari adanya kelainan genetik. Ibarat lotre, risiko seseorang mengalami kelainan genetik sangatlah random.

Semua orang dapat mengalami kelainan genetik ini. Namun, dr Widya Eka Nugraha, konselor genetika dari RS Medika Dramaga Bogor memaparkan dua teori yang akan menjelaskan bagaimana bisa kelainan genetik ini terjadi.

Teori pertama adalah orang tua, dalam hal ini berupa ayah dan ibu yang merupakan carrier atau pembawa dari kelainan genetik yang terjadi di generasi sebelumnya. Akan tetapi, kelainan tersebut tidak berubah atau tidak aktif.

Sehingga, ayah dan ibu tidak menyandang penyakit langka apapun. dr Eka pun mengatakan bahwa persentase terjadinya pun hanya 50%.

“Persentasenya fifty-fifty. Kala ayah dan ibu carrier anaknya bisa saja mengalami kenaikan genetik. Tapi kalau hanya satu, kelainan tidak muncul dan anak bisa juga jadi carrier”, urai dr Eka.

Teori kedua penyebab kelainan genetik adalah teori lotere. Sudah dijelaskan sebelumnya bahwa baik ayah dan ibu bukan merupakan carrier kelainan genetik.

Akan tetapi, terdapat proses perubahan sel atau mutasi pada anak yang terjadi secara tiba-tiba atau random. Hal itu akhirnya membuat keturunan mengalami kelainan genetik.

“Kemungkinan terjadi kesalahan saat sel sperma dan sel telur bertemu sehingga mutasi terjadi saat pembuatan. Ini sangat random dan bisa terjadi kepada siapa saja” ungkap dr Eka.

Kategori Penyakit Genetik

Terdapat tiga kategori utama dari penyakit genetik. Berikut ini penjelasannya.

1. Gangguan Kromosom

Sesuai namanya, penyebab kelainan genetik ini adalah karena perubahan struktur atau jumlah kromosom. Kemudian, kelainan ini biasanya terjadi sebab adanya masalah dalam pembelahan sel.

Contoh penyakit dari gangguan genetik ini adalah down syndrom (sindrom trisomi).

2. Gangguan Gen Tunggal

Penyakit ini terjadi karena adanya cacat pada satu gen tertentu yang seringkali dengan pola pewarisan sederhana dan mudah diprediksi.

Contoh gangguan genetik ini seperti Cystic fibrosis, Anemia sel sabit, Sindrom Marfan, Penyakit Huntington dan lainnya.

3. Gangguan Penyakit yang Kompleks

Penyebab dari gangguan ini adalah karena adanya perubahan maupun kerusakan pada beberapa gen yang saling berkolaborasi dengan faktor lingkungan dan gaya hidup seperti pola makan atau asap rokok.

Penyakit yang masuk ke dalam gangguan ini adalah kanker, penyakit jantung, radang sendi, obesitas, Alzheimer, dan lain sebagainya.

Lantas, apakah kelainan genetik dapat sembuh? Pada dasarnya kelainan genetik yang terjadi tidak dapat sembuh ataupun Anda cegah.

Meski demikian, tentu Anda dapat mencegah risiko terjadinya penyebab kelainan genetik dengan menjaga pola hidup sehat seperti rajin berolahraga, meminum vitamin, mengkonsumsi makanan bergizi tinggi, minum air putih yang cukup dan lain sebagainya.